最近很多人討論的罕見疾病-#天使綜合症，大多人對這種病有十萬個疑問。遺傳因素、胚胎及早期發育異常都有機會患有天使綜合症? 到底什麼是天使綜合症? K's Kids 小編為大家簡單介紹有關天使綜合症。😇

天使綜合症(Angelman syndrome)是一種罕見的遺傳和神經系統疾病，由UBE3A基因缺失或異常表現所引起。🩺1965 年，英國醫生 Harry Angelman 博士首次描述三個具有現在被稱為 天使綜合症特徵的兒童。他指出天使症候群是一種 15 號染色體特有的遺傳性疾病。一部份天使症候群的孩子有獨特的臉部特徵，一部份則僅有父母遺傳容貌特徵。👶

根據香港罕見疾病聯盟顯示:
天使綜合症遺傳模式可是偶發性或是隱性遺傳;患病率為1/ 12,000 – 20,000。
發病年齡主要為嬰兒及早期童年，大約 6 至 12 個月大時會表現出發育遲緩的跡象。

話需如此，目前許多病例可能未被診斷，數據上仍未夠全面，因此很難確定該疾病在一般人群中的盛行率。🧐

 



天使綜合症有什麼特徵?


1. 癲癇發作(一般發生於 2 - 3 歲之間)
2. 動作僵硬或抽搐
3. 頭小、後腦勺扁平
4. 吐舌
5. 淺色毛髮、皮膚和眼睛
6. 異常行為，如行走時拍手和抬手臂
7. 睡眠問題
8. 脊椎彎曲（脊椎側彎）

天使綜合症有什麼症狀?

 

1. 經常突然大笑和微笑
2. 容易興奮，常拍手
3. 焦躁不安（過度活躍）
4. 注意力持續時間短
5. 睡眠困難且需要的睡眠比其他孩子少
6. 難以正常行走﹑平衡
7. 身體顫抖﹑手腳痙攣

如何得知自己會否遺傳天使綜合症?🤔

天使綜合症目前未有藥物治療，但有抗癲癇藥物及其他物理治療等協助天使綜合症患者。成人可透過產前診斷，了解自己基因有否任何遺傳疾病。目前大約80%的病例可以透過各種專門的血液檢查來確診。🩸

在香港,可透過香港兒童醫院「醫學遺傳科」，進行染色體分析及分子遺傳檢測。更有遺傳輔導員為患者及家屬解答種種疑慮。

政府2021年開展香港基因組計劃，涵蓋未能確診病症、遺傳相關癌症，及與精準醫學有關的個案，旨在為病人提供準確診斷和個人化治療，同時建立本地基因組數據庫，促進科研及基因組的臨床應用。